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台灣是腎衰竭發生率及盛行率世界最高的國家，體顯性多囊腎（俗稱泡泡腎）是最常造成腎衰竭的遺傳疾病，高醫大進行跨國際合作，台灣首次以多囊腎病患血液產製的人類誘導性多潛能幹細胞（iPS cells）進行腎臟疾病基因研究，研究發現常造成多囊腎病患死亡的心血管併發症，與多囊腎突變基因有關，這項研究成果也將對腎臟病治療產生關鍵貢獻。

高醫大今召開「多囊腎研究新發現」記者會，高醫大校長鐘育志、副校長余明隆、研究團隊成員高醫大教授陳鴻鈞及李佳蓉醫師、中研院教授謝清河、美國威斯康辛大學麥迪遜分校Timothy Kamp教授等人出席。

鐘育志表示，這項研究是台灣首次以人類幹細胞進行腎臟病基因研究，研究成果2月刊登於國際期刊EBioMedicine。多囊腎是腎臟病患第4大病因，其最常見死因是心血管併發症，目前仍無有效治療方法，研究發現造成多囊腎病患的心血管併發症，與多囊腎的突變基因有關，此發現將使其致病機轉及未來治療邁向新一步，並發展出腎臟病新興治療方式。

李佳蓉表示，台灣慢性腎臟病人超過200萬人，洗腎人數達8萬多人。多囊腎是最常見遺傳性腎臟疾病，有一半機會會傳給下一代，約占台灣洗腎病患2.3％，但國際研究約占4~10％。

李佳蓉說，要了解多囊腎患者心血管併發症與多囊腎突變基因關係，因沒辦法取患者心臟直接分析相關性，因此運用日本學者於2006年發現的iPS細胞研究，只要多囊腎病患一滴血，即可製成iPS幹細胞，再分化成多囊腎病患的心肌細胞。

李佳蓉說，經由iPS細胞分化成的心肌細胞，發現其心跳狀況與對藥物反應，與多囊腎病患心臟幾乎相同，而且也出現鈣離子循環不穩定及心律不整的傾向，這與多囊腎患者高心血管併發症與死亡率一致，因此推測多囊腎者心臟血管併發症與多囊腎突變基因有關。

謝清河說，多囊腎患者大多有心律不整問題，研究團隊花4年時間，利用病人血液作出心肌細胞，並提供平台作為後續病人疾病的分析及藥物的測試開發，對預防多囊腎病患心律不整，是很重要的突破。

余明隆強調，這樣的平台可跳脫動物實驗等不必要的實驗，只要病人的血液，在體外培養相關器官的細胞，來作為診斷治療，以了解病人個體的狀況，為精準醫學治療提供更好、更精確的資訊。